Kedinin çığlık sendromu (veya Lezgen sendromu) -Genetik hastalık, çok nadirdir ve 5 kromozomun hiçbir parçası olmadığından kaynaklanmaktadır. Bu hastalığa yakalanan çocuklar sıklıkla ağlarlar ve ağlar kedinin ağlaması gibidir. Bu nedenle adı - kedi kriket sendromu.
Bu sendrom bir çocuk başına 50.000 doğar doğar. Her etnik grupta olur, daha çok kadın seksini etkiler.
İlk kez bu hastalık Fransız genetikçi ve çocuk doktoru Jerome Lezhen tarafından tarif edildi. 1963'te oldu. Bu nedenle hastalığın ikinci ismi.
Hastalığın belirtileri
Kedinin çığlık sendromu,sinir sistemi ve gırtlak ile ilgili bazı problemler. Bu gibi sorunlardan dolayı, bir kedininkine çok benzeyen bir bebeğin ağlaması görülür. Bu sendromlu çocukların yaklaşık üçte biri iki yaşına gelindiğinde karakteristik bir özellik yitiriyor (çığlık atıyor).
Çocuğun kedi-kriket sendromuna sahip olduğunu gösteren belirtiler:
- Özellikle emme ve yutkunma konularında gıdalarla ilgili zorluklar;
- bebeğin küçük bir ağırlığı ve yavaş fizik gelişme;
- konuşma, bilişsel işlevler ve hareket işlevlerinin gelişmesinde gecikme;
- Davranışsal sorunlar: saldırganlık, hiperaktivite ve histerikler;
- Bir süre sonra kaybolabilen atipik özellikler;
- Kabızlık;
- aşırı salivasyon.
Buna ek olarak, hastalığın tipik bulgularıhipotansiyon, mikrosefali, gelişimsel gecikme, yuvarlak yüz şekli, gözlerin indirgenmiş köşeleri, düz burun, şaşılık, çok düşük kulaklar, kısa parmaklar ve benzerleri. Lesian sendromlu insanlar genellikle üreme sistemi ile herhangi bir problem yaşamazlar.
Hastalığın teşhisi
Genellikle tanı karakteristiktirYukarıda belirtilen çığlık ve diğer belirtilerin bu belirtisi için. Ayrıca, bu hastalığa yakalanmış insanların bulunduğu aileler, hamilelik sendromlarının neler olabileceği konusunda genetik test ve danışmanlık hizmeti sunabilir.
Sendrom neye yol açar?
Ne yazık ki, muzdarip bir kişi için tahminlerKedinin çığlık sendromundan, oldukça hayal kırıklığı yaratıyor. Sonuçta, yaşam beklentileri sağlıklı insanlardan çok daha azdır. Ve hastalar sadece sendromun kendisinden değil, ona eşlik eden komplikasyonlardan da (böbrek ve kalp yetmezliği, bulaşıcı hastalıklar) ölebilirler.
Klinik tablo ve hastanın ömrü çok değişebilir. Her şey iç organların, özellikle kalbin ne kadar etkilendiğine bağlıdır.
Yaşam beklentisinin artırılmasında önemli bir rolgünlük yaşam kalitesi ve tıbbi bakım. Ancak, hastaların çoğunun hayatlarının ilk birkaç yılında öldüğünü belirtmek gerekir. Çocukların sadece% 10'u 10 yıl hayatta kalmaktadır. Ancak, 50 ya da daha uzun süredir hayatta kalan hastaların bireysel tanımları vardır. Bu nedenle umudunu kaybetmemek çok önemlidir.
Önleme ve tedavi
Sıklıkla, kalp kusurları düzeltme gerektirircerrahi olarak, bu nedenle hasta bir çocuk bir pediatrik kardiyogireon ve ekokardiyografi olarak adlandırılan özel teşhis ile danışmak gerekir. Bu nedenle, sadece semptomatik bir tedavi yoktur, çünkü kromozomlarla ilgili problemler hiçbir şekilde tedavi edilemez, genetiktir.
Hastalar masaj yapar, jimnastik yapar, zihinsel gelişimi uyaran ilaçlar reçete ederler.
Bir çocuğun doğum durumundan kaçınmak istiyorsanız,Kedinin çığlık sendromu gibi bir hastalıktan muzdarip, evli çiftinizin genetik muayeneden geçmesi ve uzman tavsiyesi alması gerekir. Sadece bu şekilde, kendinizi hasta bir çocuğun doğuşundan koruyabilirsiniz. Ve bu her evli çiftin hayali, değil mi?
