Cruson Sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Genel Özellikler
Hastalık yüzün deformiteleri ile karakterizedir.Rahim içi gelişim döneminde ortaya çıkar. Bir insan embriyosundaki Gill kemerleri, çene dahil olmak üzere önemli organların daha sonra oluşturulduğu geçiş formasyonlarıdır. Solungaç kemerinin gelişiminin bozulması, adını ilk kez anlatan Fransız doktorun adı olan Octave Cruson'un adını alan bir hastalığa yol açar. Hastalığın genetik bir yapıya sahip olduğunu ilk kez belirten kişiydi: Hastaları bir anne ve kızıydı. Bu bir dizi semptomla karakterize bir çene hastalığıdır. Sorunun kafatasının kemiklerinde yattığı doğaldır: bir sebepten dolayı çocuk doğru bir şekilde oluşmayabilir. Örneğin, Cruson sendromu, metopik, koroner veya sagital sütürün füzyonunda, koronal sütürün veya tüm dikişlerin erken kasılmasında kendini gösterebilir.
semptomataloji
Cruson sendromu belirgin olarak işaretlenmiştir.semptomlar. Küçük hastalar, her şeyden önce, çok düşük ayarlı kulaklarla ayırt edilir. Kural olarak, gelecekte ortaya çıkabilecek tüm işitme sorunlarını belirleyen şey budur. Özellikle ağır vakalarda hastalık Meniere hastalığına dönüşür. Karakteristik özellikler de kısa ve geniş boyunlu, ekzoftalmi, yani brachycephalic çağrılmalıdır arasında, yani gözleri şişkin olan hipertelorizmi o gözler arasındaki çok fazla mesafe, bir gaga gibi görünen küçük bir burun, (bu çok küçük göz çukurları nedeniyle). Sık, fakat zorunlu değil, semptomlar şaşılık ve az gelişmiş çenelerdir. Çenelerin yetersiz gelişimi, çenenin keskin bir şekilde öne çıkmasına neden olur. Tüm bu özellikler, Cruson sendromunu (makalede gördüğünüz hastaların fotoğrafları) karakterize eder. Hala bilinmeyen nedenlerden dolayı, hastaların çoğunluğunun orantısız dar kalça ve omuz var.
tanılama
Kural olarak, bebeğin ortaya çıkmasından hemen sonraIşık Cruson Sendromu ile teşhis edilebilir. Hastalığın nedenleri bilinmemektedir. Hastalığın varlığını doğrulamak için birkaç inceleme gereklidir: X-ışınları, manyetik rezonans görüntüleme, fundus muayenesi, genetik test ve serebral korteksin taranması.
frekans
Bu hastalığın meydana geldiği unutulmamalıdır.Çok nadiren: İstatistiksel çalışmalara göre, 25.000 sağlıklı insanın bir hastası var ve yüksek olasılıkla, zaten bu hastalığa yakalanmış olan ailede insanlar vardı.
tedavi
Genel olarak, tahmin ne kadarKafatasının deformasyonu beyin dokusunun durumunu etkiledi. Yaşamın ilk yılında, çocuğun kafatasına rekonstrüktif bir ameliyat yapılabilir. Bebek büyüdükçe yeni operasyonlar gerekebilir: kemikler, çeneler, yüzün yumuşak dokuları. Bazı durumlarda, ameliyattan sonra, hasta özel olarak üretilmiş bir kask giymelidir. Asıl sorun, hastalığa sıklıkla psikomotor gelişim ve konvulsif ataklarda gecikme eşlik etmesidir.
