Pediatrik Progeria - genetik bir hastalıkTüm organizmanın erken yaşlanmasından dolayı iç organların sisteminde geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açan karakter. İlk kez bu hastalık 1889'da J. Hutchinson tarafından ve 1904'te H. Guilford tarafından bağımsız olarak ondan tanımlanmış ve tanımlanmıştır. Çocukluk dönemi progeri- sinin son derece nadir bir hastalık olmasına rağmen, keşfinden bu yana 150'den fazla vaka tanımlanmıştır. Ve her biri çok sayıda bilim adamı tarafından dikkatle inceleniyor.
Bu şekilde, tedavi henüz mevcut değil,İlaçlar sadece yan hastalıkların semptomatik tedavisi için reçete edilir. Ancak dünyanın dört bir yanındaki bilim adamları problem üzerinde çalışıyorlar ve bunu çözmek için etkili yollar arıyorlar.
Çocuk progeria aşağıdaki belirtilerle karakterizedir:
Bütün bilim adamları, çocuk progresinin miras yoluyla bulaşan bir hastalık olmadığını kabul ederler. Dünya, sadece 3 çocuğun bu sendromu aldığı tek bir aileyi bilir.
Çok uzun zaman önce sadece bu olduğuna inanılıyordu.“Çocukluk çağındaki yaşlılığın” nedeni, A tabakasının proteininin oluşumunda yer alan bir genin mutasyonudur. Bu proteinin temelinde hücre çekirdekleri oluşur. Prelimin A'nın olgun bir proteine dönüşümü sürecinde, hatalar meydana gelir. Böylece, sonunda lamina A, sağlıklı proteinden önemli ölçüde farklıdır. Bu, çocuğun vücudunda Hutchinson-Gilford hastalığını karakterize eden çeşitli patolojik değişikliklere yol açar. Çocuk progeria erken yaşlanmaya neden olarak ilerlemeye başlar.
Ancak bazı bilim adamları başka bir geni keşfettilermutasyonları kaçınılmaz olarak bu hastalığa yol açan DNA'da. BAF-1 genindeki geri döndürülemez süreçler, hücre zarındaki kusurların gelişiminin sebebidir. BAF-1 diğer proteinlerle etkileştiği için, yapısındaki mutasyon diğer proteinlerdeki bozukluklara neden olur.
Bugün bilim adamları zorlukla karşı karşıyaGen mutasyonu sürecinin kapsamlı bir çalışmasının görevi. Ve eğer başarılı olurlarsa, hasta çocuklar çocuk progerialarını yenmek için gerçek bir şansa sahip olacak ve doktorlar onun görünmesini engelleyecektir.
Birçok hastanın ortaya çıktığına dikkat çekmekte fayda var.zayıf bir kurtuluş umudu. ABD'li bilim adamları bu hastalığa karşı bir çare hakkında klinik bir deneme başlattı. Bununla birlikte, her çocuğun bu zamana kadar yaşayamayacağı da mümkündür. Fakat her halükarda, eğer testler başarıyla tamamlanırsa ve çocuk progeni yenilecekse, çocuklarını böyle korkunç bir hastalıktan kurtarmak adına her şeyi yapan herkes için bir zafer olacaktır.